Bir farkla Down Sendromu

Sendrom kavramını birbirleriyle ilişiksiz gibi görünen ancak bir araya geldiklerinde tek bir olgu gibi kendilerini gösteren bulguların bütünü şeklinde tanımlamak mümkündür. Aileden gelen genetik mirasla olgu meydana gelebileceği gibi sonradan olan nedenlerle de ortaya çıkabilir. Tıpta bir çok sendrom tanımı yapılmış olup, genelde adını onu ilk tanımlayan bilim adamlarından almaktadır. İmkan oldukça ve fırsat tanındıkça bundan böyle diğer yazılarda çeşitli sendromlardan kısa da olsa bahsedilecektir.

Down sendromu ilk defa 1866 yılında Dr. John Langdon Down tarafından tarif edilmiş bir olgudur. Sendrom doktorun ismiyle adlandırılmaya başlanmış, 1959 yılında Jerome Lejeune tarafından 2’ nci kromozomun”trizomisi” olduğu şeklinde tanımlanmıştır. Diğer insanlarda kırkaltı kromozom olup, down’lu bireylerde ağırlıklı olarak 21’nci kromozomun üçlemesi sonucu kırkyedi kromozoma sahip olan kişilerde down sendromu ortaya çıkmaktadır.

İnsan vücudunu oluşturan kromozomların 23 adedi babadan, diğer 23 adedi de anneden gelmektedir. Down sendromunda çoğunlukla 21’nci kromozomun üç adet olması sebebiyle,  toplam 47 kromozom oluşmakta bu da down sendromunun ortaya çıkmasına sebep olmaktadır.

 21’nci kromozomun iki yerine üç tane olması dolayısıyla, Birleşmiş Milletler 21 Mart tarihini (21 ve 3) rakamlarına binaen, Dünya Down Sendromu Günü olarak tanımıştır.

Dünyada altı milyon civarında down sendromlu kişi yaşamakta olup, Ülkemizde kesin olmamakla birlikte yüzbin civarında down’lı birey olduğu tahmin edilmektedir.

Down sendromuna neden olan sebepler arasında, uyuşturucu, alkol kullanımı gibi faktörler sayılmışsa da bu konuda kesinlik kazanmış bir veri bulunmamakla beraber annenin yaşının ilerlemiş olması en sağlıklı istatistiki veridir. Sonuç olarak 21.nci kromozomun bilinmedik bir sebeple bölünememiş ve iki yerine üç adet olması en sık rastlanan sebeptir. Tek sorumluluğu anneye atmak büyük bir haksızlık olup babadan kaynaklanan sebeplerden de olabilme ihtimalini de her zaman göz önünde tutmak gerekir.

Hamilelik sırasında yapılan testlerle bahse konu sendrom büyük oranda tespit edilebilmekle birlikte % 40’ lar mertebesinde atlanabilecek bir olgudur down sendromu. Akranlarına göre daha yavaş büyüme gösteren down’lı bireylerde genellikle çekik gözler, kısa parmaklar, kalın ense gibi belirgin özellikler bulunur, bu özelliklerin tamamı bireyde görülebileceği gibi birkaçına da rastlamak mümkündür. İlerleyen yaşlarda beslenmelerine dikkat edilmez ise, kilo problemlerine rastlama ihtimali çok yüksektir.

Down sendromlu bireyler, iyi bir eğitimle hayatlarını normal olarak sürdürme şanslarını yakalayabilirler, yakın zamanda üniversiteyi bitiren, çeşitli spor dallarında büyük başarılar gösteren bireyleri haber kanallarından sevinçle izlemekteyiz. Çocukların ihtiyaçlarına göre programlanmış özel eğitimler sayesinde kişilerin sosyal ve duygusal gelişimi de hızlı bir şekilde ilerleyebilmektedir. Ancak fizik tedaviye çok erken zamanda başlanılmasında büyük faydalar bulunmaktadır, bu sürece çocuk iki-üç aylıkken başlanılmalıdır. Egzersizlerin profesyonel ve alanında iyi eğitim almış fizyoterapistler tarafından yaptırılması, tedavinin başarısıyla eş orantılıdır. Diğer taraftan konuşmaya geç başlanıldığı için 2-3 yaşlarından önce konuşma terapistlerinden de destek alınmalıdır.

Unutulmamalıdır ki down sendromu bir hastalık değildir ve sadece bir farktan kaynaklanmaktadır. Her birey gibi, down’lı bireyler de cinsel kimliği bulunan, ergenlik yaşayan, kızan kavga eden, seven, sevilen ve en çok da sevilmeyi arzulayan ve sevecen yapısı olan bireylerdir ve kesinlikle sevgisizliği bilmezler.

Her işin temelinde olduğu gibi “sevgi” bu eğitimin de temelini oluşturmaktadır. Hayat boyu süren bu süreçte gerek ailelerin, gerekse destek sürecinde bulunan uzmanların sevgilerini eksik etmemeleri ve çocuklara sevgilerini hissettirmeleri başarının anahtarıdır.

Necmettin Başkut- Sevgi Vakfı Y.K.Ü